Inician primer estudio genómico de personas con Trastorno Obsesivo Compulsivo en Latinoamérica

23/11/2022

Existe un vacío de información sobre poblaciones latinas. Científico de la Universidad de Valparaíso lidera la investigación en Chile.

LATINO es el acrónimo en inglés de la Iniciativa Latinoamericana de Trans Ancestría para la genómica del TOC: el primer estudio genómico masivo para el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), que reclutará a personas latinas diagnosticadas con TOC o que crean tenerlo.

La investigación, que se llevará a cabo en Argentina, Brasil, México, Paraguay, Perú, Canadá, Estados Unidos y Chile, es patrocinada por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos y tiene por finalidad identificar los factores que contribuyen a que una persona de ascendencia latina desarrolle la enfermedad.

Prevalencia en Chile

El TOC es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por la presencia de obsesiones, que son pensamientos intrusivos o impulsos, que causan mucha angustia y desencadenan acciones repetitivas no deseadas que se denominan compulsiones. En general, los síntomas de TOC aparecen durante la adolescencia, con más frecuencia en mujeres que en hombres, aunque los casos en que aparece en la infancia suelen ser más frecuentes en varones. Si bien no existen datos oficiales para nuestro país, las estimaciones globales indican que el TOC está presente entre un dos a un tres por ciento de la población mundial. Sobre la base de esas cifras, habría alrededor de 500 mil a 600 mil personas afectadas por TOC en Chile.

El proyecto LATINO evaluará parámetros psicométricos relacionados al TOC y salud mental general; además tomará muestras de saliva para obtener el ADN, para su posterior análisis genómico. La meta es reclutar cinco mil voluntarios latinoamericanos.

En Chile, lidera el estudio LATINO el doctor Pablo Moya, director del Laboratorio de Neurogenética de la Universidad de Valparaíso e investigador del Centro Interdisciplinario de Neurociencias (CINV-UV), quien fue invitado a participar por los investigadores principales del proyecto: Eric Storch y James Crowley, ambos científicos de la Escuela de Medicina de Baylor de Houston, Texas, Estados Unidos.

El doctor Moya, quien cuenta con una dilatada trayectoria de casi dos décadas investigando la neurobiología y genética del TOC, adelantó que los estudios genéticos de enfermedades psiquiátricas han avanzado mucho en los últimos años, gracias a la asociatividad de redes internacionales. Sin embargo, en el caso del TOC hay un menor avance comparado a otras patologías mentales en el reclutamiento.

“Este consorcio internacional lleva (reclutadas) casi cincuenta mil personas a nivel mundial, pero, lamentablemente, cerca del 95 por ciento de ellas son de ascendencia europea. Por lo tanto, hay una baja representación de otras poblaciones. Con el interés de llenar ese vacío de información se lanzó este estudio, el más grande realizado a la fecha para reclutar casos de TOC con ancestría diversa. Pretendemos reclutar cinco mil personas a nivel de Latinoamérica”, aseguró.

Tal como explicó el doctor Moya, “una de las finalidades de los estudios genómicos es tener una comprensión más cabal de las bases biológicas que producen la enfermedad. A partir de eso podríamos encontrar nuevos genes que producen proteínas que podrían ser nuevos blancos terapéuticos, en el fondo como nuevas dianas farmacológicas. Además, como estos estudios son poblacionales, podríamos determinar que la estructura genética del TOC en personas latinas es distinta a la estructura genética de los asiáticos, por ejemplo. En el futuro estos estudios contribuirán al desarrollo de la medicina personalizada, con la premisa de tener un diagnóstico más certero y mejores tratamientos en base a la estructura genética del individuo”.

El doctor Moya relevó la importancia de la participación ciudadana en el estudio: “Para nosotros es fundamental contar con la participación de las personas, dado que es la única manera en la cual podemos hacernos cargo de la brecha de conocimiento que existe con respecto a la genética de las enfermedades en la población latinoamericana. Históricamente hemos sido mucho menos estudiados, se ha dedicado menos esfuerzo y fondos de investigación a los estudios de población latina. Se cuenta con información súper acabada de poblaciones con ascendencia europea, asiática, mientras que la mixtura genética latina es bastante compleja y se carece de esa información. Por lo tanto, que hayamos podido acceder a fondos para investigarlo es una oportunidad única en la que necesitamos la mayor participación de la comunidad”.

Requerimiento 

Si le han diagnosticado alguna vez TOC, o cree que tiene síntomas de TOC y le interesa participar en este estudio, puede solicitar información al correo latinotoc2022@gmail.com o visitar la página web del CINV. El enlace a la página oficial del proyecto es https://cinv.uv.cl/latino-toc/, y el enlace para realizar la encuesta es https://forms.gle/BdjqdokAUsRDXUG86.

El estudio tendrá una duración de cuatro años.

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